Генетика » Мое женское здоровье
Главная Стоматология Вирусология Хирургия Генетика Диетология Гинекология Гомеопатия Иммунология Гематология Аллергология Венерология
Логин:  
Пароль:
Диеты секс Фитнес Роды питание аборт тело Кожа Глаза Макияж Похудение Климакс Лекарства Волосы Мужчины
Интересное на сайте
Виды диет
Диета софи лорен

Диета софи лорен

Софи Лорен считает, что главный секрет ее диеты - употребление небольшого количества калорий в один присест и маленькие порции. А в спагетти вместо сырных и сметанных лучше добавлять соусы с низким содержанием жира. 1 день Утро: 1 яйцо вкрутую и 170
11.05.19

ПИТАНИЕ И ДИЕТЫ
Простейший рецепт бананового пирога

Простейший рецепт бананового пирога

5 2 голоса) Из-за тучи домашних дел, в моем арсенале, почти все рецепты быстрого приготовления. Один из таких рецептов рубрики "Мама, что к чаю?", это рецепт бананового пирога. Уходит на него, в общем 45-50 минут, а радости на весь вечер. Пирог
14.07.18

Макияж
Выглядеть моложе: советы профессионалов

Выглядеть моложе: советы профессионалов

Сколько бы вам не было – 25, 30, 35, все равно хочется выглядеть моложе. И с каждым годом это желание усиливается многократно. Хотя секрет вечной молодости известен лишь Создателю, советы профессионалов помогут вам часто слышать восхищенное:
03.04.19

Партнеры

Случается, что близнецы похожи друг на друга так, что даже родители не всегда могут отличить их. Такие дети появляются на свет потому, что на самых ранних стадиях развития оплодотворенная яйцеклетка разделилась на две (три, четыре, пять…) одинаковых части, каждая из которых начала развиваться как самостоятельный организм. Таких близнецов называют однояйцевыми, или монозиготными, они всегда имеют одинаковый пол, группу крови, очень похожи внешне, по характеру, даже болеют часто одновременно одними и теми же болезнями.

Происхождение тройни, четверни и большего количества близнецов бывает различным. Так, тройни могут образовываться из трех отдельных яйцеклеток, из двух или одной яйцеклетки. Они могут быть однояйцевые и разнояйцевые. Четверни могут быть также однояйцевыми и разнояйцевыми. При многоплодной беременности к организму женщины предъ­являются повышенные требования. Все органы и системы функционируют с большим напряжением. В связи со смещением диафрагмы увеличенной маткой, затрудняется деятельность сердца - воз­никают одышка, быстрая утомляемость, тахикардия. Увеличение матки, особенно к концу беременности, ведет к сдавливанию внут­ренних органов, что проявляется нарушением функции кишечника, учащенным мочеиспусканием, изжогой. Почти в 4 -5 раз чаще отмечается гестоз, который отличается более ранним началом, затяжным и более тяжелым клиническим течением, нередко сочетается с острым пиелонефритом беременных.

Наиболее серьезным осложнением многоплодной беременности считается риск невынашивания. Продолжительность беременности напрямую зависит от числа плодов. Средняя продолжительность для двоен составляет 36—37 недель, а для троен — 34—35 недель. В 25—50% случаев у женщин наблюдаются преждевременные роды. Пусковым механизмом является перерастяжение матки из-за большого количества плодов и из-за часто встречающегося многоводия при таких беременностях.

Для предупреждения развития осложнений необходимо регулярное наблюдение у врача; прием препаратов железа и витаминов в повышенных дозировках; полноценное питание; соблюдение режимных моментов, особенно во второй половине беременности, для профилактики преждевременных родов; УЗИ – контроль за развитием беременности, для своевременного выявления отклонений и решения вопроса о сроках и виде родоразрешения. В некоторых случаях женщинам рекомендуется полупостельный, или даже постельный режим для сохранения беременности, возможно назначение кортикостероидов с целью ускорения созревания у плодов легочной ткани и профилактики респираторных нарушений после родов.



Случается, что близнецы похожи друг на друга так, что даже родители не всегда могут отличить их. Такие дети появляются на свет потому, что на самых ранних стадиях развития оплодотворенная яйцеклетка разделилась на две (три, четыре, пять…) одинаковых части, каждая из которых начала развиваться как самостоятельный организм. Таких близнецов называют однояйцевыми, или монозиготными, они всегда имеют одинаковый пол, группу крови, очень похожи внешне, по характеру, даже болеют часто одновременно одними и теми же болезнями.

Происхождение тройни, четверни и большего количества близнецов бывает различным. Так, тройни могут образовываться из трех отдельных яйцеклеток, из двух или одной яйцеклетки. Они могут быть однояйцевые и разнояйцевые. Четверни могут быть также однояйцевыми и разнояйцевыми. При многоплодной беременности к организму женщины предъ­являются повышенные требования. Все органы и системы функционируют с большим напряжением. В связи со смещением диафрагмы увеличенной маткой, затрудняется деятельность сердца - воз­никают одышка, быстрая утомляемость, тахикардия. Увеличение матки, особенно к концу беременности, ведет к сдавливанию внут­ренних органов, что проявляется нарушением функции кишечника, учащенным мочеиспусканием, изжогой. Почти в 4 -5 раз чаще отмечается гестоз, который отличается более ранним началом, затяжным и более тяжелым клиническим течением, нередко сочетается с острым пиелонефритом беременных.

Наиболее серьезным осложнением многоплодной беременности считается риск невынашивания. Продолжительность беременности напрямую зависит от числа плодов. Средняя продолжительность для двоен составляет 36—37 недель, а для троен — 34—35 недель. В 25—50% случаев у женщин наблюдаются преждевременные роды. Пусковым механизмом является перерастяжение матки из-за большого количества плодов и из-за часто встречающегося многоводия при таких беременностях.

Для предупреждения развития осложнений необходимо регулярное наблюдение у врача; прием препаратов железа и витаминов в повышенных дозировках; полноценное питание; соблюдение режимных моментов, особенно во второй половине беременности, для профилактики преждевременных родов; УЗИ – контроль за развитием беременности, для своевременного выявления отклонений и решения вопроса о сроках и виде родоразрешения. В некоторых случаях женщинам рекомендуется полупостельный, или даже постельный режим для сохранения беременности, возможно назначение кортикостероидов с целью ускорения созревания у плодов легочной ткани и профилактики респираторных нарушений после родов.



Клиническая генетика – часть медицинской генетики, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней как у отдельных пациентов, так и членов их семей.

Все общие генетические закономерности применимы при рассмотрении взаимосвязи наследственности и здоровья, поскольку любые реакции и характеристики организма, в том числе наследственные болезни, есть результат взаимодействия генотипа и среды в процессе онтогенеза.

Основные понятия медицинской генетики, знание которых необходимо для современного врача широкого профиля, приведены далее в виде краткого словаря терминов.

Аллель – одна из двух альтернативных форм гена или более, из которых каждая характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Различные аллели данного гена обычно распознаются клиническими или лабораторными методами. Примером разных аллелей одного гена являются группы крови 0, А, В или М, N.

Аллели кодоминантные – аллели, из которых каждая проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Аллели множественные – наличие в популяции (или у вида) более 2 аллелей для одного и того же локуса.

Анеуплоидия– измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из набора или отсутствует, или представлена дополнительной копией.

Аутосома– любая неполовая хромосома.

Вектор– плазмида, бактериофаг или любая другая форма ДНК или РНК, обладающая способностью к автономной репликации. Вектор может акцептировать чужеродную ДНК (РНК), сохраняя способность к репликации.

Гамета – зрелая репродуктивная клетка.

Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая определяет конкретную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Геном – генетический состав клетки.

Генотип– 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному изученному локусу или нескольким.

Гетерозигота– клетка или организм, содержащий 2 различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную, компактную структуру в интерфазе.

Гомозигота– клетка или организм, содержащий 2 одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологических хромосом.

Гомозиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Гомологичные хромосомы– хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления – группа генных локусов одной хромосомы.

Делеция – хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы.

Доминантный аллель (или соответствующий признак), проявляющийся у гетерозигот.

Дупликация – хромосомная мутация, при которой происходит удвоение какого-то участка хромосомы.

Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Инверсия– хромосомная мутация, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную.

Интрон – некодирующие нуклеотидные последовательности или области гена, транскрипт которых выделяется из РНК-предшественника при образовании зрелой матричной (информационной) РНК.

Кариотип– хромосомный набор клетки или организма.

Коэффициент инбридинга – вероятность того, что 2 гена в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

Леталь – мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Локус – место в хромосоме, в которой локализован ген, отвечающий за определенный признак. Локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Маркер– аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз– два последовательных деления ядра зародышевой (половой) клетки (первое и второе) при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Мозаик – индивид, у которого имеются клетки с различными хромосомными наборами.

Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мутант – организм, несущий мутантный аллель.

Мутация– изменение наследственных структур (последовательности оснований ДНК, хромосом или их числа), которое нарушает закодированную в них информацию.

Олигозонд – короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкоген– ген, вызывающий рак.

Пенетрантность – вероятность проявления у индивида определенного признака (или болезни), детерминируемого доминантным аллелем (или рецессивным аллелем в гомозиготном состоянии).

Плейотропность– влияние одного гена на 2 и более фенотипических признака индивида.

Полигенные признаки – признаки, определяемые многими генами, из которых каждый оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полиплоид – клетка, ткань или организм, имеющий 3 хромосомных набора или более.

Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида (у человека это Х- и Y-хромосомы).

Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной.

Рекомбинация – образование новых сочетаний отдельных участков ДНК (хромосом).

Рецессивный аллель(или соответствующий признак), который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Родословная– схема, показывающая родство по вертикали между членами одной семьи в двух поколениях и более.

Сибсы – братья и сестры.

Транслокация– хромосомная мутация, обусловленная изменением положения сегмента хромосомы.

Трисомик– индивид, у которого одна из хромосом представлена 3 раза.

Фенотип– наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Хромосома – структура ядра клетки. Состоит из генов, расположенных в линейной последовательности.

Хромосомные мутации (или аберрации) – изменения в структуре хромосом (см. Структурные перестройки хромосом).

Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

Экзон– последовательность ДНК, транскрипт которой сохраняется в зрелой информационной РНК.

Экспрессивность – степень выраженности признака (симптома).

Эуплоидия – наличие у индивида полных гаплоидных (для человека – двух) наборов хромосом.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Наследственные факторы, определяющие постоянство внутренней среды организма в широком смысле слова, могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических признаков. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания. Процесс выздоровления и исход болезни при прочих равных условиях (степень повреждения, вирулентность возбудителя) зависят от генетической конституции организма.

Наследственными называют заболевания, этиологическим фактором которых является мутация. Наследственные факторы могут существенно влиять на патогенез наследственных болезней. В таких случаях говорят о заболеваниях с наследственным предрасположением.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на 4 группы.

Первая группа – это наследственные, т.е. все хромосомные и генные заболевания (например, болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия).

Во второй группеболезней наследственность является этиологическим фактором, но для экспрессии мутантных генов необходимо действие провоцирующих внешних факторов, иногда довольно специфичных (например, подагра, сахарный диабет, порфирия). Эти заболевания можно называть болезнями с наследственным предрасположением.

Третья группа– болезни, обусловленные влиянием факторов окружающей среды, но вероятность возникновения и тяжесть течения таких болезней существенно зависят от генетических предрасполагающих факторов (например, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, глаукома). Как и заболевания второй группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением и между ними нет резкой границы.

В четвертой группе наследственность не играет этиологической роли (травмы, ожоги). Однако генетические факторы влияют на выздоровление, компенсацию нарушенных функций.

Термин “наследственные болезни” иногда заменяют термином “семейные или врожденные болезни”. Это не совсем точно.

Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В то же время не все наследственные болезни бывают врожденными, часть из них проявляется в детском, подростковом, зрелом и даже старческом возрасте.

Семейные заболевания также могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевание обнаружено у членов семьи, а это может быть обусловлено и одинаковым вредным фактором.

Термин “спорадический” означает отсутствие других случаев заболевания в родословной по вертикали и горизонтали. Спорадические случаи противопоставляются “унаследованным” от больного родителя, т.е. при этом подчеркивается первичное возникновение мутации (хромосомные и доминантные заболевания).

Классификация наследственных болезней может быть основана на генетическом или клиническом принципе. Клиническая классификация подчиняется системному или органному принципу: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, крови, соединительной ткани, обмена веществ. Вполне понятно, что классификация эта условна, потому что большинство генных болезней, а тем более хромосомные вызывают поражение нескольких систем и органов.

Генетическая классификация основывается на типах мутаций клеток и взаимодействии наследственных и средовых факторов. Выделяют следующие основные классы наследственной патологии: 1) генные болезни; 2) хромосомные болезни; 3) болезни с наследственным предрасположением; 4) генетические соматические болезни; 5) несовместимость матери и плода по антигенам. Их характеристика приведена ниже.



Причины Недостаточность фермента (АД-оксиредуктазы), преобразующего аминокислоту лизин, является причиной заболевания.

Симптомы Заболевание проявляется приступами рвоты, мышечными подергиваниями, судорогами и последующей потерей сознания (комой). В крови обнаруживается повышенное содержание аммиака, которое определяется количеством белка в пище, съеденной накануне.

Лечение Назначается диета с низким содержанием белка, который не должен превышать 1,5 г на 1 кг массы тела. Известно, что заболевание не развивается, если количество лизина в продуктах питания не превышает 100 мг/кг. При помощи специальных таблиц составляется меню-раскладка на каждый день, в которое входят такие продукты, как картофель и морковь — по 200 г, 3%-ная рисовая мука — 100 г, яичный белок — 50 г, крем — 100 г, бананы — 50 г, декстрин-мальтоза — 30 г.

Применяется специальная смесь из пшеничной муки, клейковины, соевого и подсолнечного масел, крахмала, декстрин-мальтозы, витаминов и солей.

Содержание лизина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,082. 2. Молоко коровье — 0,218. 3. Кефир — 0,209. 4. Творог — 0,725. 5. Яйцо куриное — 0,883. 6. Мясо говяжье — 2,009. 7. Мясо куриное — 1,975. 8. Печень говяжья — 1,295. 9. Треска — 1,551. 10. Крупа рисовая — 0,142. 11. Крупа манная — 0,320. 12. Крупа гречневая — 0,431. 13. Крупа овсяная — 0,384. 14. Крупа пшенная — 0,226. 15. Крупа перловая — 0,286. 16. Горох — 0,984. 17. Мука пшеничная — 0,120. 18. Макаронные изделия — 0,139. 19. Хлеб ржаной — 0,132. 20. Хлеб пшеничный — 0,103. 21. Печенье — 0,080. 22. Картофель — 0,113. 23. Морковь — 0,043. 24. Капуста белокочанная — 0,061. 25. Помидоры — 0,026. 26. Апельсины — 0,032. 27. Лимоны — 0,024. 28. Сок яблочный — 0,022. 29. Сок апельсиновый — 0,049. 30. Сок лимонный — 0,032.



Причины Нарушение процессов преобразования (дезаминирования) аминокислоты валина приводит к развитию заболевания.

Симптомы Наибольшее токсическое (отравляющее) действие оказывается на центральную нервную систему, что проявляется в виде рвоты, вялости, мышечных подергиваний, нистагма (движений глазных яблок). Ребенок отстает в росте и весе, поздно начинает держать голову, сидеть. Без лечения наступает неуклонное снижение интеллекта.

Лечение Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах питания не превышала 75—100 мг на 1 кг массы тела ребенка. На фоне такого лечения быстро исчезает рвота, ребенок начинает прибавлять в весе и нормально развиваться. Исследования электрической активности мозга в динамике могут служить критерием эффективности такой диеты.

Содержание валина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,072. 2. Молоко коровье — 0,189. 3. Кефир — 0,183. 4. Творог — 0,695. 5. Яйцо куриное — 0,895. 6. Мясо говяжье — 1,156. 7. Мясо куриное — 1,024. 8. Печень говяжья — 0,987. 9. Треска — 0,929. 10. Крупа рисовая — 0,425. 11. Крупа манная — 0,386. 12. Крупа гречневая — 0,343. 13. Крупа овсяная — 0,384. 14. Крупа пшенная — 0,333. 15. Крупа перловая — 0,313. 16. Горох — 0,804. 17. Мука пшеничная — 0,387. 18. Макаронные изделия — 0,412. 19. Хлеб ржаной — 0,062. 20. Хлеб пшеничный — 0,286. 21. Печенье — 0,054. 22. Картофель — 0,090. 23. Морковь — 0,053. 24. Капуста белокочанная — 0,053. 25. Помидоры — 0,018. 26. Апельсины — 0,013. 27. Лимоны — 0,014. 28. Сок яблочный — 0,012. 29. Сок апельсиновый — 0,011. 30. Сок лимонный — 0,016.



Причины

Люди наследуют две копии каждого гена – по одному от каждого родителя. Гены содержат информацию о нашей генетической структуре, – например, такие физические характеристики, как цвет глаз или рост. Все гены, которые наследует человек, содержатся в 23 парах хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов.

Считается, что каждый человек является носителем 8-10 генов, которые мутировали («изменились»). Некоторые генные изменения не оказывают существенного влияния, но другие изменения могут вызывать у людей болезнь. Как и нормальные гены, мутированные гены передаются от одного поколения к другому.

Гены необходимые для выработки фермента глюкоцереброзидазы переходят от родителя к ребенку. При болезни Гоше измененная глюкоцереброзидаза дефектна и поэтому не может нормально функционировать.

Лечение злокачественной формы симптоматическое. При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.



Современный человек в повседневной жизни тратит все меньше физических усилий как дома, так и на работе, а неподвижность в союзе с чрезмерным аппетитом обязательно приводит к нарушению нормального веса тела. Постепенно наступает ожирение. В экономически развитых странах около 50 % населения имеют избыточный вес. Причем полных женщин в 3-4 раза больше, чем мужчин. Люди не следят за своим питанием. А ведь у некоторых полных людей калорийность пищи в 2 раза превышает физиологические потребности организма. Не нужно думать, что тучность — это просто скопление жира на поверхности тела. При начинающейся полноте жир действительно сначала откладывается на животе, шее, бедрах, но постепенно он проникает все глубже, захватывает и внутренние органы — сердце, печень, почки. Все системы и органы такого человека вынуждены работать с постоянной перегрузкой. В первую очередь это отражается на работе сердца и сосудов. С полнотой часто связаны заболевания пищеварительного тракта, желчнокаменная болезнь.

У полных людей в сосудах откладывается большое количество холестерина, а это ведет к развитию атеросклероза. Полные люди чаще простуживаются, быстрее утомляются, они вялы, сонливы. Все это отрицательно сказывается на работоспособности, настроении, жизнен-ном тонусе.

При ожирении увеличивается не только масса тела, но и длина кровеносных сосудов, что значительно затрудняет работу сердца. Скопление жира в брюшной полости смещает кверху диафрагму и изменяет положение сердца, а это вызывает одышку, сдавливание и боли в области сердца. Ожирение дает толчок развитию таких заболеваний, как сахарный диабет, холецистит, остеохондроз. Оно ведет к ослаблению памяти и рассеянности. Ожирение — это ранняя старость. И в ней мы виноваты сами: слишком много едим и слишком мало двигаемся. Обычно женщины начинают полнеть к 40-45 годам. 30 лет — своеобразный рубеж, после чего каждое десятилетие активность обменных процессов понижается в значительной степени — на 7-8 %. Загруженность домашними делами не оставляет времени для занятий гимнастикой, спортом, нет времени для прогулок и физкультуры.

Полнеть значительно легче, чем худеть. Каждые лишние 100 г хлеба превращаются в 20 г жира. Это надо учитывать, особенно женщинам, которым в зависимости от возраста, роста требуется в день от 2200 до 2800 калорий.

Существует несколько способов определения нормального веса. Самый простой — формула Брока: нормальный вес равняется величине роста за вычетом 100, если рост 155-165 см; при росте 165-175 см вычитаем 105. Если рост выше 175 см, надо минусовать ПО. Однако эта формула больше мужская, чем женская. Женщине желательно иметь несколько меньший вес. При росте 155 см идеальный вес 53,5 кг; 165 см — 61 кг; 175 — 65 кг. А по нормам, принятым за рубежом, еще меньше.

Большое значение для снижения веса имеет частый прием пищи (4-5 раз в день). При длительных промежутках между едой пищевой центр мозга все время возбужден, и человек, принимаясь за еду, съедает больше, чем ему требуется. Хорошо снижает аппетит частое питание небольшими порциями, только не когда попало, а в одно и то же время. Возьмите себе за правило съедать перед обедом и ужином целый капустный лист. Во-первых, сырая капуста сама по себе полезна. Во-вторых, она содержит тартроновую кислоту, которая препятствует отложению жира. Если вы не хотите полнеть, не ешьте на ночь. Переваривание пищи ночью идет медленно, жир не сгорая полностью, откладывается. Ужин должен быть не позже 19 часов. На ночь можно довольствоваться стаканом кефира, яблоком. Сахар — не больше 3-4 кусочков в день. Пищу недосаливайте. Не отказываясь от мяса и жиров, отдавайте предпочтение овощной, фруктовой и молочной пище. Все сказанное относится к культуре питания: умеренность, ритмичность, разнообразие. Некоторые считают, что курение помогает похудеть и препятствует развитию ожирения. Считают, что бросившие курить обычно набирают вес. Действительно, курение в какой-то степени угнетающе действует на аппетит. Поэтому бросившие курить испытывают потребность часто есть. И если они поддаются этому чувству ложного голода, то обязательно полнеют. Надо знать эту особенность и на какое-то время, пока организм не освоится и не выработается новая привычка, ограничить прием пищи.

Очень помогают разгрузочные дни. В эти дни можно применить яблочную, кефирную, творожную диету. Но сама по себе любая диета даст очень мало. Ее надо сочетать с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе. Физическая активность повышает обмен веществ, усиливает окислительные процессы в организме, а это уменьшает накопление жира. Специально подобранные упражнения влияют на эндокринную, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Для избавления от избыточной массы тела и поддержания нормального веса особенно эффективны ходьба, плавание, бег, езда на велосипеде и другие циклические виды спорта, выполняемые со средней интенсивностью, но постоянно.



Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Причины Это наследственное заболевание связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм ребенка не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с наличием вещества, образующегося из лейцина.

Симптомы Заболевание начинает проявляться через 3—14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.

Лечение Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Содержание лейцина и изолейцина в продуктах (в граммах на 100 г продукта) соответственно: 1. Молоко женское — 0,108 и 0,062. 2. Молоко коровье — 2,278 и 0,182. 3. Кефир — 0,263 и 0,173. 4. Творог — 0,924 и 0,548. 5. Яйцо куриное — 1,130 и 0,83. 6. Мясо говяжье — 1,730 и 1,06. 7. Мясо куриное — 1,620 и 1,117. 8. Печень говяжья — 1,543 и 0,800. 9. Треска — 1,222 и 0,879. 10. Крупа рисовая — 1,008 и 0,369. 11. Крупа манная — 0,364 и 0,258. 12. Крупа гречневая — 0,702 и 0,301. 13. Крупа овсяная — 0,672 и 0,302. 14. Крупа пшенная — 1,040 и 0,244. 15. Крупа перловая — 0,584 и 0,258. 16. Горох — 1,204 и 0,780. 17. Мука пшеничная — 0,567 и 0,29. 18. Макаронные изделия — 0,690 и 0,380. 19. Хлеб ржаной — 0,275 и 0,146. 20. Хлеб пшеничный — 0,550 и 0,25. 21. Печенье — 0,357 и 0,171. 22. Картофель — 0,107 и 0,083. 23. Морковь — 0,061 и 0,034. 24. Капуста белокочанная — 0,059 и 0,040. 25. Апельсины — 0,019 и 0,019. 26. Лимоны — 0,013 и 0,016. 27. Сок яблочный — 0,015 и 0,009. 28. Сок апельсиновый — 0,150 и 0,010. 29. Сок лимонный — 0,016 и 0,014.



Причины Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.

Симптомы Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей, это служит показанием к назначению диетотерапии.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок. Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды (“Смирновская”, “Славяновская”, “Боржоми”, “Нафтуся”) во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.



Причины Нарушение превращения глицина в серин из-за недостаточной функции ферментов печени является причиной заболевания. В моче такого ребенка обнаруживается высокое содержание глицина, а также оксалатов и кетоновых тел.

Симптомы Проявления заболевания непосредственно зависят от количества побочных продуктов (кетоновых тел) обмена глицина. С первых дней жизни ребенка может возникать рвота на фоне сонливости или судорог. Рвота может быть упорной, а потому без специального лечения быстро наступает обезвоживание, затем — кома и смерть.

Лечение Начинается с устранения ацетонемического криза, симптомом которого и является рвота. Как правило, такое лечение возможно лишь в условиях стационара. В дальнейшем ребенку назначается специальная диета, состоящая из заменителя белка (казеинового гидролизата) из расчета 0,5 г на 1 кг массы тела в сутки. На сегодняшний день известно, что токсичными являются лейцин, изолейцин, валин, метионин. Но при этом обязательно проводят и другие исследования, так как данная форма заболевания часто сочетается с другими обменными нарушениями.

Содержание глицина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,042. 2. Молоко коровье — 0,03. 3. Кефир — 0,056. 4. Творог — 0,184. 5. Яйцо куриное — 0,37. 6. Мясо говяжье — 1,447. 7. Мясо куриное — 1,519. 8. Печень говяжья — 0,903. 9. Треска — 0,525. 10. Крупа рисовая — 0,630. 11. Крупа манная — 0,263. 12. Крупа гречневая — 0,796. 13. Крупа овсяная — 0,453. 14. Крупа пшенная — 0,220. 15. Крупа перловая — 0,308. 16. Горох — 0,480. 17. Мука пшеничная — 0,149. 18. Макаронные изделия — 0,215. 19. Хлеб ржаной — 0,217. 20. Хлеб пшеничный — 0,264. 21. Печенье — 0,172. 22. Картофель — 0,053. 23. Морковь — 0,041. 24. Капуста белокочанная — 0,048. 25. Помидоры — 0,029. 26. Апельсины — 0,020. 27. Лимоны — 0,016. 28. Сок яблочный — 0,018. 29. Сок апельсиновый — 0,018. 30. Сок лимонный — 0,013.





Мое женское здоровье © 2012-2018 Все права защищены. Копирование материалов разрешено при условии установки активной ссылки на "http://mywomanhealth.ru/". Мое женское здоровье


Яндекс.Метрика