Главная Стоматология Вирусология Хирургия Генетика Диетология Гинекология Гомеопатия Иммунология Гематология Аллергология Венерология
Логин:  
Пароль:
Диеты секс Фитнес Роды питание аборт тело Кожа Глаза Макияж Похудение Климакс Лекарства Волосы Мужчины
Интересное на сайте
ПИТАНИЕ И ДИЕТЫ
Салат с тунцом и руколой

Салат с тунцом и руколой

Многие салаты готовятся достаточно просто и из достаточно доступных ингредиентов. Среди таких салатов следует отметить салат с тунцом и руколой, который идеально подойдет и для разнообразия в ежедневном меню и особенно шикарно будет выглядеть на
07.06.18

Партнеры

Причины

Люди наследуют две копии каждого гена – по одному от каждого родителя. Гены содержат информацию о нашей генетической структуре, – например, такие физические характеристики, как цвет глаз или рост. Все гены, которые наследует человек, содержатся в 23 парах хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов.

Считается, что каждый человек является носителем 8-10 генов, которые мутировали («изменились»). Некоторые генные изменения не оказывают существенного влияния, но другие изменения могут вызывать у людей болезнь. Как и нормальные гены, мутированные гены передаются от одного поколения к другому.

Гены необходимые для выработки фермента глюкоцереброзидазы переходят от родителя к ребенку. При болезни Гоше измененная глюкоцереброзидаза дефектна и поэтому не может нормально функционировать.

Лечение злокачественной формы симптоматическое. При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.



Современный человек в повседневной жизни тратит все меньше физических усилий как дома, так и на работе, а неподвижность в союзе с чрезмерным аппетитом обязательно приводит к нарушению нормального веса тела. Постепенно наступает ожирение. В экономически развитых странах около 50 % населения имеют избыточный вес. Причем полных женщин в 3-4 раза больше, чем мужчин. Люди не следят за своим питанием. А ведь у некоторых полных людей калорийность пищи в 2 раза превышает физиологические потребности организма. Не нужно думать, что тучность — это просто скопление жира на поверхности тела. При начинающейся полноте жир действительно сначала откладывается на животе, шее, бедрах, но постепенно он проникает все глубже, захватывает и внутренние органы — сердце, печень, почки. Все системы и органы такого человека вынуждены работать с постоянной перегрузкой. В первую очередь это отражается на работе сердца и сосудов. С полнотой часто связаны заболевания пищеварительного тракта, желчнокаменная болезнь.

У полных людей в сосудах откладывается большое количество холестерина, а это ведет к развитию атеросклероза. Полные люди чаще простуживаются, быстрее утомляются, они вялы, сонливы. Все это отрицательно сказывается на работоспособности, настроении, жизнен-ном тонусе.

При ожирении увеличивается не только масса тела, но и длина кровеносных сосудов, что значительно затрудняет работу сердца. Скопление жира в брюшной полости смещает кверху диафрагму и изменяет положение сердца, а это вызывает одышку, сдавливание и боли в области сердца. Ожирение дает толчок развитию таких заболеваний, как сахарный диабет, холецистит, остеохондроз. Оно ведет к ослаблению памяти и рассеянности. Ожирение — это ранняя старость. И в ней мы виноваты сами: слишком много едим и слишком мало двигаемся. Обычно женщины начинают полнеть к 40-45 годам. 30 лет — своеобразный рубеж, после чего каждое десятилетие активность обменных процессов понижается в значительной степени — на 7-8 %. Загруженность домашними делами не оставляет времени для занятий гимнастикой, спортом, нет времени для прогулок и физкультуры.

Полнеть значительно легче, чем худеть. Каждые лишние 100 г хлеба превращаются в 20 г жира. Это надо учитывать, особенно женщинам, которым в зависимости от возраста, роста требуется в день от 2200 до 2800 калорий.

Существует несколько способов определения нормального веса. Самый простой — формула Брока: нормальный вес равняется величине роста за вычетом 100, если рост 155-165 см; при росте 165-175 см вычитаем 105. Если рост выше 175 см, надо минусовать ПО. Однако эта формула больше мужская, чем женская. Женщине желательно иметь несколько меньший вес. При росте 155 см идеальный вес 53,5 кг; 165 см — 61 кг; 175 — 65 кг. А по нормам, принятым за рубежом, еще меньше.

Большое значение для снижения веса имеет частый прием пищи (4-5 раз в день). При длительных промежутках между едой пищевой центр мозга все время возбужден, и человек, принимаясь за еду, съедает больше, чем ему требуется. Хорошо снижает аппетит частое питание небольшими порциями, только не когда попало, а в одно и то же время. Возьмите себе за правило съедать перед обедом и ужином целый капустный лист. Во-первых, сырая капуста сама по себе полезна. Во-вторых, она содержит тартроновую кислоту, которая препятствует отложению жира. Если вы не хотите полнеть, не ешьте на ночь. Переваривание пищи ночью идет медленно, жир не сгорая полностью, откладывается. Ужин должен быть не позже 19 часов. На ночь можно довольствоваться стаканом кефира, яблоком. Сахар — не больше 3-4 кусочков в день. Пищу недосаливайте. Не отказываясь от мяса и жиров, отдавайте предпочтение овощной, фруктовой и молочной пище. Все сказанное относится к культуре питания: умеренность, ритмичность, разнообразие. Некоторые считают, что курение помогает похудеть и препятствует развитию ожирения. Считают, что бросившие курить обычно набирают вес. Действительно, курение в какой-то степени угнетающе действует на аппетит. Поэтому бросившие курить испытывают потребность часто есть. И если они поддаются этому чувству ложного голода, то обязательно полнеют. Надо знать эту особенность и на какое-то время, пока организм не освоится и не выработается новая привычка, ограничить прием пищи.

Очень помогают разгрузочные дни. В эти дни можно применить яблочную, кефирную, творожную диету. Но сама по себе любая диета даст очень мало. Ее надо сочетать с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе. Физическая активность повышает обмен веществ, усиливает окислительные процессы в организме, а это уменьшает накопление жира. Специально подобранные упражнения влияют на эндокринную, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Для избавления от избыточной массы тела и поддержания нормального веса особенно эффективны ходьба, плавание, бег, езда на велосипеде и другие циклические виды спорта, выполняемые со средней интенсивностью, но постоянно.



Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.

Причины Это наследственное заболевание связано с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин: организм ребенка не усваивает эти аминокислоты. Характерный запах мочи связан с наличием вещества, образующегося из лейцина.

Симптомы Заболевание начинает проявляться через 3—14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются.

При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии.

Диагноз ставится по характерным симптомам заболевания, запаху мочи и содержанию лейцина, изолейцина, валина в моче.

Лечение Состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови, для чего применяется специальная диета, в которой вместо белка назначается особая микстура, состоящая из смеси 18 аминокислот в той пропорции, как и в женском молоке. Жиры в такой смеси присутствуют в виде кукурузного масла, а углеводы заменяются декстрин-мальтозой. Также добавляются минеральные вещества и витамины. Как только общее состояние ребенка улучшается, появляется аппетит, нормализуется мышечный тонус, в рацион вводится небольшое количество коровьего молока. Фрукты и овощи, которые также содержат белок, но в небольшом количестве, разрешается давать ребенку уже с 3 месяцев. В 6—8 месяцев в рацион вводят желатин, который не содержит указанных аминокислот. С 9,5 месяцев ежедневная порция молока составляет 120 мл.

Содержание лейцина и изолейцина в продуктах (в граммах на 100 г продукта) соответственно: 1. Молоко женское — 0,108 и 0,062. 2. Молоко коровье — 2,278 и 0,182. 3. Кефир — 0,263 и 0,173. 4. Творог — 0,924 и 0,548. 5. Яйцо куриное — 1,130 и 0,83. 6. Мясо говяжье — 1,730 и 1,06. 7. Мясо куриное — 1,620 и 1,117. 8. Печень говяжья — 1,543 и 0,800. 9. Треска — 1,222 и 0,879. 10. Крупа рисовая — 1,008 и 0,369. 11. Крупа манная — 0,364 и 0,258. 12. Крупа гречневая — 0,702 и 0,301. 13. Крупа овсяная — 0,672 и 0,302. 14. Крупа пшенная — 1,040 и 0,244. 15. Крупа перловая — 0,584 и 0,258. 16. Горох — 1,204 и 0,780. 17. Мука пшеничная — 0,567 и 0,29. 18. Макаронные изделия — 0,690 и 0,380. 19. Хлеб ржаной — 0,275 и 0,146. 20. Хлеб пшеничный — 0,550 и 0,25. 21. Печенье — 0,357 и 0,171. 22. Картофель — 0,107 и 0,083. 23. Морковь — 0,061 и 0,034. 24. Капуста белокочанная — 0,059 и 0,040. 25. Апельсины — 0,019 и 0,019. 26. Лимоны — 0,013 и 0,016. 27. Сок яблочный — 0,015 и 0,009. 28. Сок апельсиновый — 0,150 и 0,010. 29. Сок лимонный — 0,016 и 0,014.



Причины Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.

Симптомы Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей, это служит показанием к назначению диетотерапии.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок. Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды (“Смирновская”, “Славяновская”, “Боржоми”, “Нафтуся”) во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.



Причины Нарушение превращения глицина в серин из-за недостаточной функции ферментов печени является причиной заболевания. В моче такого ребенка обнаруживается высокое содержание глицина, а также оксалатов и кетоновых тел.

Симптомы Проявления заболевания непосредственно зависят от количества побочных продуктов (кетоновых тел) обмена глицина. С первых дней жизни ребенка может возникать рвота на фоне сонливости или судорог. Рвота может быть упорной, а потому без специального лечения быстро наступает обезвоживание, затем — кома и смерть.

Лечение Начинается с устранения ацетонемического криза, симптомом которого и является рвота. Как правило, такое лечение возможно лишь в условиях стационара. В дальнейшем ребенку назначается специальная диета, состоящая из заменителя белка (казеинового гидролизата) из расчета 0,5 г на 1 кг массы тела в сутки. На сегодняшний день известно, что токсичными являются лейцин, изолейцин, валин, метионин. Но при этом обязательно проводят и другие исследования, так как данная форма заболевания часто сочетается с другими обменными нарушениями.

Содержание глицина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,042. 2. Молоко коровье — 0,03. 3. Кефир — 0,056. 4. Творог — 0,184. 5. Яйцо куриное — 0,37. 6. Мясо говяжье — 1,447. 7. Мясо куриное — 1,519. 8. Печень говяжья — 0,903. 9. Треска — 0,525. 10. Крупа рисовая — 0,630. 11. Крупа манная — 0,263. 12. Крупа гречневая — 0,796. 13. Крупа овсяная — 0,453. 14. Крупа пшенная — 0,220. 15. Крупа перловая — 0,308. 16. Горох — 0,480. 17. Мука пшеничная — 0,149. 18. Макаронные изделия — 0,215. 19. Хлеб ржаной — 0,217. 20. Хлеб пшеничный — 0,264. 21. Печенье — 0,172. 22. Картофель — 0,053. 23. Морковь — 0,041. 24. Капуста белокочанная — 0,048. 25. Помидоры — 0,029. 26. Апельсины — 0,020. 27. Лимоны — 0,016. 28. Сок яблочный — 0,018. 29. Сок апельсиновый — 0,018. 30. Сок лимонный — 0,013.



Эпилепсией болеют немногие. Раньше эпилепсию называли еще «божественной болезнью». Ею болели Александр Македонский, Юлий Цезарь и Наполеон.

У некоторых приступы эпилепсии начинаются от определенного запаха или вспышки света или мигания огней. У некоторых начинаются видения, кто-то ходит ночью, кто-то громко вскрикивает, затем корчится, синеет и падает. Человек, который никогда такого не видел и мало осведомлен в медицине, может очень испугаться такого зрелища. Больной эпилепсией, после припадка ничего не помнит. Также в основном такие люди не понимают, что им необходимо лечение.

Существуют около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. При этом для каждой формы существуют определенный антиэпилептический препарат и своя схема лечения.

Очень часто, в 80% случаях, больные эпилепсией, принимая правильно лечение достигают контроля над приступами, нормально живут, избегая высоту, огонь, водоемы и электричество.

К примеру, на западе, не каждый диагноз эпилепсии означает, что не следует выдавать водительские права. Конечно, лечение очень длительно, некоторым достаточно нескольких лет, есть и такие случаи, когда лечение требуется всю жизнь. Существуют и такие формы, которые не требуют лечения, здесь лекарствами являются - здоровый образ жизни, отказ, от алкоголя и сигарет, соблюдение режима дня. Рожать детей больным эпилепсией также не запрещено, только перед началом беременности врач должен определить порядок приема лекарств.



Причины Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.

Симптомы Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей, это служит показанием к назначению диетотерапии.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок. Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды (“Смирновская”, “Славяновская”, “Боржоми”, “Нафтуся”) во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.



Эпилепсией болеют немногие. Раньше эпилепсию называли еще «божественной болезнью». Ею болели Александр Македонский, Юлий Цезарь и Наполеон.

У некоторых приступы эпилепсии начинаются от определенного запаха или вспышки света или мигания огней. У некоторых начинаются видения, кто-то ходит ночью, кто-то громко вскрикивает, затем корчится, синеет и падает. Человек, который никогда такого не видел и мало осведомлен в медицине, может очень испугаться такого зрелища. Больной эпилепсией, после припадка ничего не помнит. Также в основном такие люди не понимают, что им необходимо лечение.

Существуют около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. При этом для каждой формы существуют определенный антиэпилептический препарат и своя схема лечения.

Очень часто, в 80% случаях, больные эпилепсией, принимая правильно лечение достигают контроля над приступами, нормально живут, избегая высоту, огонь, водоемы и электричество.

К примеру, на западе, не каждый диагноз эпилепсии означает, что не следует выдавать водительские права. Конечно, лечение очень длительно, некоторым достаточно нескольких лет, есть и такие случаи, когда лечение требуется всю жизнь. Существуют и такие формы, которые не требуют лечения, здесь лекарствами являются - здоровый образ жизни, отказ, от алкоголя и сигарет, соблюдение режима дня. Рожать детей больным эпилепсией также не запрещено, только перед началом беременности врач должен определить порядок приема лекарств.



Причины Нарушение процессов преобразования (дезаминирования) аминокислоты валина приводит к развитию заболевания.

Симптомы Наибольшее токсическое (отравляющее) действие оказывается на центральную нервную систему, что проявляется в виде рвоты, вялости, мышечных подергиваний, нистагма (движений глазных яблок). Ребенок отстает в росте и весе, поздно начинает держать голову, сидеть. Без лечения наступает неуклонное снижение интеллекта.

Лечение Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах питания не превышала 75—100 мг на 1 кг массы тела ребенка. На фоне такого лечения быстро исчезает рвота, ребенок начинает прибавлять в весе и нормально развиваться. Исследования электрической активности мозга в динамике могут служить критерием эффективности такой диеты.

Содержание валина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,072. 2. Молоко коровье — 0,189. 3. Кефир — 0,183. 4. Творог — 0,695. 5. Яйцо куриное — 0,895. 6. Мясо говяжье — 1,156. 7. Мясо куриное — 1,024. 8. Печень говяжья — 0,987. 9. Треска — 0,929. 10. Крупа рисовая — 0,425. 11. Крупа манная — 0,386. 12. Крупа гречневая — 0,343. 13. Крупа овсяная — 0,384. 14. Крупа пшенная — 0,333. 15. Крупа перловая — 0,313. 16. Горох — 0,804. 17. Мука пшеничная — 0,387. 18. Макаронные изделия — 0,412. 19. Хлеб ржаной — 0,062. 20. Хлеб пшеничный — 0,286. 21. Печенье — 0,054. 22. Картофель — 0,090. 23. Морковь — 0,053. 24. Капуста белокочанная — 0,053. 25. Помидоры — 0,018. 26. Апельсины — 0,013. 27. Лимоны — 0,014. 28. Сок яблочный — 0,012. 29. Сок апельсиновый — 0,011. 30. Сок лимонный — 0,016.



В клинической диагностике наследственных болезней принимают во внимание их общие характерные особенности: наличие сходных случаев заболевания в семье и среди отдаленных кровных родственников; рецидивирующее, хроническое, длительно неподдающееся лечению течение заболевания; наличие редко встречающихся специфических симптомов или их сочетание; поражение многих систем и органов; наличие более 5 врожденных морфогенетических вариантов, называемых также микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии развития, стигмами, которые выходят за нормальные вариации строения органа, но в отличие от пороков развития не нарушают функцию органа; врожденный характер заболевания.

Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные генетические методы.

Подробное клинико-генеалогическое обследование семьи позволяет иногда обнаружить закономерности наследования каких-то симптомов.

Цитогенетическое обследование. Показаниями к его проведению являются: подозрение на хромосомную болезнь; множественные врожденные пороки развития; несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей); нарушение репродуктивной функции; пренатальная диагностика.

Молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать наследственную болезнь на уровне ДНК (гена). Все многочисленные варианты этих методов основываются на методах технологии рекомбинантной ДНК или генной инженерии.

Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все методы современной биохимии.

Иммуногенетическое обследование больного, его родственников позволяет выявить наследственные иммунодефициты, использовать данные для диагностики методом сцепления генов, оценить совместимость матери и плода, определить прогноз при болезнях с наследственным предрасположением.

Цитологические методы применяются в дифференциальной диагностике кожных болезней, болезней накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы).

Метод сцепления генов рекомендуется в тех случаях, когда прямая диагностика невозможна. При этом решается вопрос, унаследовал ли пробанд мутантный ген, если в родословной имеется это заболевание. В основе метода лежит генетическая закономерность совместной передачи генов, локализованных в одной хромосоме (группе сцепления).

ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. С учетом разнообразия типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней. В основе их лечения лежат применяемые и при других болезнях направления – симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Симптоматическое и патогенетическое направления предусматривают использование всех видов современного лечения: лекарственное, диетическое, хирургическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое. Полное выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно, но лечение их – не такая безнадежная программа с терапевтической точки зрения, как это казалось раньше.

Симптоматическое лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным. К тому же оно усиливает положительный эффект патогенетического лечения. Виды симптоматического лечения разнообразны – от лекарственных средств до хирургической коррекции.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию звеньев нарушенного обмена веществ. Если ген не функционирует, необходимо возместить его продукт; если ген производит аномальный белок и образуются токсичные продукты, следует удалить их и возместить основную функцию гена; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.

В клинической практике все шире применяются следующие формы патогенетической терапии: специфические ограничительные диеты, например при фенилкетонурии ограничивают поступление фенилаланина с пищей (ребенка переводят на искусственное вскармливание); при галактоземии исключают галактозу, при болезни Рефсума – фитановую кислоту; выведение патологических метаболитов из организма. Первичный гемохроматоз, например, лечат повторными кровопусканиями. Накопленные промежуточные продукты обмена можно удалять с помощью лекарств, диализа крови, гемо- и лимфосорбции; замещение недостающего продукта (антигемофильный глобулин при гемофилии А, тиреоидные гормоны при гипотиреозе, гидрокортизон при адреногенитальном синдроме); индукция ферментов (применение малых доз фенобарбитала при некоторых формах гипербилирубинемии); возмещение кофактора (при витаминзависимых состояниях); исключение лекарств, вызывающих патологический эффект у носителей мутантных генов (например, антималярийные или сульфаниламидные препараты при недостаточности фермента Г-6-ФДГ); пересадка органов и тканей.

Этиологическое лечение, направленное на возмещение гена или подавление его активности, называют генотерапией. Клонированный участок ДНК, являющийся геном или его активной частью, вместе с регуляторными участками встраивают в векторы и вводят в клетки. Перенос векторов или клонированных участков ДНК в клетки возможен путем прямой микроинъекции, электропорации, химически опосредованной трансфекции, с помощью вирусов. Такая процедура называется трансгенозом. Выключение действия функционирующего мутантного гена возможно через разные виды супрессии РНК.

Экспериментально обоснованы два вида генотерапии – с помощью трансгеноза зародышевых и соматических клеток.

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней на уровне зародышевых клеток основываются на введении заданного гена (участка ДНК) в оплодотворенную яйцеклетку. Такой трансгеноз успешно осуществлен на экспериментальных и сельскохозяйственных животных. Однако для человека этот подход еще недостаточно биоэтически обоснован, особенно с учетом отдаленных последствий. Поэтому эксперименты на человеческих яйцеклетках, зиготах или эмбрионах запрещены по социально-этическим соображениям.

Генно-инженерное лечение через трансгеноз соматических клеток. Перенос генов в соматические клетки может быть осуществлен ex vivo и in vivo. Взятые из организма клетки печени, костного мозга, лимфоциты могут быть подвергнуты трансгенозу необходимым генетическим материалом и возвращены в организм, где они компенсируют наследственный дефект. Такое лечение уже применено при комбинированном иммунодефиците, вызываемом мутацией в гене аденозиндезаминазы (лимфоциты), болезни Гоше (костный мозг), семейной гиперхолестеринемии (клетки печени).

Возможен также прямой трансгеноз, т.е. in vivo, когда вектор с заданной конструкцией гена направлен на клетки-мишени в организме.

Такой подход апробируется уже для лечения муковисцидоза. Аденовирусный вектор с геном трансмембранного регулятора ионов натрия (мутация в этом гене ведет к муковисцидозу) вводят через верхние дыхательные пути, где он проникает в эпителиальные клетки. Вырабатываемый введенным геном белок нормализует транспорт ионов натрия через эпителий слизистой оболочки.

Возможности генотерапии, по-видимому, выходят за пределы лечения только наследственных болезней. В настоящее время ведутся многочисленные исследования по разработке методов лечения злокачественных новообразований, вирусных инфекций, особенно СПИДа, с применением разных подходов генотерапии.

При разработке методов генотерапии и их применении обращают особое внимание на обеспечение безопасности, одновременно и для больного, и для окружающей среды, поскольку в лабораторных условиях создаются новые генетические “конструкции”, ранее не встречавшиеся в природе. Биологическая безопасность генотерапии регулируется соответствующими нормативными (законодательными) актами и биоэтическими комитетами на международном и национальных уровнях. Все виды генотерапии проходят строгую проверку на эффективность и безопасность, включая и те условия, которые применяют при испытании лекарств.

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка. Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.

Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии: 1) планирование семьи (первичная профилактика); 2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика); 3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика); 4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).

Планирование семьи с генетической точки зрения осуществляется путем медико-генетического консультирования. Этот вид высокоспециализированной медицинской помощи фактически должен быть доступен каждой семье до рождения больного ребенка (проспективное консультирование) и, конечно, обязателен после рождения больного ребенка (ретроспективное консультирование). Наличие больных в родословной также является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики, учитывая результаты лабораторных генетических исследований (цитогенетических, биохимических, иммунологических, молекулярно-генетических), уточняет генетическую ситуацию в семье и дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.

Риск, не превышающий 10%, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20% считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

При высоком риске иметь больного ребенка (20% и выше) рекомендуется воздерживаться от дальнейшего деторождения. Таким образом, все унаследованные (не спорадические) случаи рождения ребенка с доминантным и рецессивным заболеванием относятся к высокому риску повторного рождения больного ребенка.

Решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика – определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций, которые не должны быть директивными, и помочь принять решение.

Показаниями к медико-генетическому консультированию являются: подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика); наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания); изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения); рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей); наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей); возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения; кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.

Медико-генетические консультации в России проводятся в медико-генетических консультациях, организованных, как правило, в областных и городских больницах. Такие консультации имеются и при вузовских клиниках, а также при научно-исследовательских институтах. Помимо врачей-генетиков и среднего медицинского персонала, в штат кабинета входят лаборанты-генетики, осуществляющие цитогенетическую и биохимическую диагностику наследственных болезней.

Элиминация патологических эмбрионов и плодов (прерывание беременности) проводится после пренатальной диагностики, которая является в настоящее время наиболее распространенным методом первичной профилактики. Пренатальную диагностику проводят после медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики делят на неинвазивные и инвазивные.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование. Задержка развития эмбриона и плода возможна при наследственной патологии, обнаружить которую можно с 8-10-й недели беременности. На 18-24-й неделе беременности ультразвуковое исследование выявляет многие врожденные и наследственные пороки развития – редукцию конечностей, анэнцефалию, спинномозговую грыжу.

К неинвазивным методам относится также исследование альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке беременной. При наличии у плода спинномозговой грыжи, анэнцефалии или синдрома Дауна концентрация этих веществ изменяется (одних – повышается, других – понижается). Эти методы являются ориентировочными, иногда их называют просеивающими (скрининговыми).

Инвазивные методы позволяют диагностировать болезнь точно. Суть их сводится к взятию клеток (или тканей) плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического, морфологического исследования, с помощью которых диагностируются все хромосомные болезни и около 400 генных болезней.

Клетки (или ткани) плода берут различными способами и в разные сроки беременности: биопсия (или аспирация) хориона или плаценты – 7-11-я неделя; амниоцентез и забор амниотической жидкости с клетками – 15-16-я неделя; кордоцентез и забор крови плода – 18-22-я неделя; биопсия кожи, мышц – 16-22-я неделя.

Успехи молекулярной генетики позволили начать разработку методов преимплантационной диагностики. От оплодотворенной in vitro яйцеклетки на ранних стадиях дробления (8-18 клеток) отделяют 1-2 клетки, по которым можно поставить диагноз.

Показаниями к пренатальной диагностике являются: возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет; рождение ребенка с хромосомной или генной болезнью; наличие сбалансированной транслокации у кого-либо из родителей; гетерозиготность обоих родителей по генным болезням.

Пренатальная диагностика в России осуществляется лишь в нескольких крупных городах (Москва, Санкт-Петербург, Томск, Воронеж).

Управление пенетрантностью и экспрессивностью основывается на знании патогенеза заболевания и применении методов так называемого профилактического лечения. Суть такого управления сводится к доклиническому выявлению пациентов и профилактическому их лечению.

Просеивающие (скринирующие) программы выявления наследственной патологии у новорожденных применяют в настоящее время для диагностики фенилкетонурии, гипотиреоза и адреногенитального синдрома. В некоторых странах диагностируется также галактоземия. При фенилкетонурии и галактоземии ребенка переводят соответственно на бесфенилаланиновую или безгалактозную диету. При гипотиреозе или адреногенитальном синдроме назначают замещающую гормональную терапию.

Разрабатываются методы преконцепционной профилактики. Соответствующая подготовка организма матери (например, витаминизация) до зачатия и в ранние сроки беременности уменьшает вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития.

Доклиническое обнаружение носителей “молчащих” аллелей, проявляющих свое патологическое действие только под влиянием определенного фактора, дает возможность предупреждать патологию путем исключения “разрешающих” факторов (чаще всего лекарств).

Охрана окружающей среды способствует как первичной, так и вторичной профилактике. Исключение мутагенов (часто они являются и канцерогенами, и тератогенами) из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев. Разработаны методы проверки факторов окружающей среды на мутагенность. Их применение должно быть обязательным для лекарств, пищевых добавок, пестицидов и других химических средств, широко используемых в системе гигиенической регламентации факторов окружающей среды.



Лекарства
Диметпрамид. Описание препарата.

Диметпрамид. Описание препарата.

Показания к применению. Для предупреждения и купирования тошноты и рвоты в послеоперационном периоде, при лучевом лечении и химиотерапии онкологических больных, при заболеваниях желудочно–кишечного тракта и других заболеваниях, сопровождающихся
18.08.18



Мое женское здоровье © 2012-2018 Все права защищены. Копирование материалов разрешено при условии установки активной ссылки на "http://mywomanhealth.ru/". Мое женское здоровье


Яндекс.Метрика