Главная Стоматология Вирусология Хирургия Генетика Диетология Гинекология Гомеопатия Иммунология Гематология Аллергология Венерология
Логин:  
Пароль:
Диеты секс Фитнес Роды питание аборт тело Кожа Глаза Макияж Похудение Климакс Лекарства Волосы Мужчины
Интересное на сайте
ПИТАНИЕ И ДИЕТЫ
Как правильно варить яйца вкрутую и не только

Как правильно варить яйца вкрутую и не только

Казалось бы нет ничего проще, чем приготовить яичницу себе на завтрак или сварить яйцо в дополнение к бутерброду. Но, как показывает мировая практика, далеко не все знают как правильно варить яйца. Итак, как правильно варить яйца вкрутую, "в
22.10.18

Партнеры
Причины Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.

Симптомы Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей, это служит показанием к назначению диетотерапии.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок. Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды (“Смирновская”, “Славяновская”, “Боржоми”, “Нафтуся”) во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.



Причины Нарушение превращения глицина в серин из-за недостаточной функции ферментов печени является причиной заболевания. В моче такого ребенка обнаруживается высокое содержание глицина, а также оксалатов и кетоновых тел.

Симптомы Проявления заболевания непосредственно зависят от количества побочных продуктов (кетоновых тел) обмена глицина. С первых дней жизни ребенка может возникать рвота на фоне сонливости или судорог. Рвота может быть упорной, а потому без специального лечения быстро наступает обезвоживание, затем — кома и смерть.

Лечение Начинается с устранения ацетонемического криза, симптомом которого и является рвота. Как правило, такое лечение возможно лишь в условиях стационара. В дальнейшем ребенку назначается специальная диета, состоящая из заменителя белка (казеинового гидролизата) из расчета 0,5 г на 1 кг массы тела в сутки. На сегодняшний день известно, что токсичными являются лейцин, изолейцин, валин, метионин. Но при этом обязательно проводят и другие исследования, так как данная форма заболевания часто сочетается с другими обменными нарушениями.

Содержание глицина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,042. 2. Молоко коровье — 0,03. 3. Кефир — 0,056. 4. Творог — 0,184. 5. Яйцо куриное — 0,37. 6. Мясо говяжье — 1,447. 7. Мясо куриное — 1,519. 8. Печень говяжья — 0,903. 9. Треска — 0,525. 10. Крупа рисовая — 0,630. 11. Крупа манная — 0,263. 12. Крупа гречневая — 0,796. 13. Крупа овсяная — 0,453. 14. Крупа пшенная — 0,220. 15. Крупа перловая — 0,308. 16. Горох — 0,480. 17. Мука пшеничная — 0,149. 18. Макаронные изделия — 0,215. 19. Хлеб ржаной — 0,217. 20. Хлеб пшеничный — 0,264. 21. Печенье — 0,172. 22. Картофель — 0,053. 23. Морковь — 0,041. 24. Капуста белокочанная — 0,048. 25. Помидоры — 0,029. 26. Апельсины — 0,020. 27. Лимоны — 0,016. 28. Сок яблочный — 0,018. 29. Сок апельсиновый — 0,018. 30. Сок лимонный — 0,013.



Эпилепсией болеют немногие. Раньше эпилепсию называли еще «божественной болезнью». Ею болели Александр Македонский, Юлий Цезарь и Наполеон.

У некоторых приступы эпилепсии начинаются от определенного запаха или вспышки света или мигания огней. У некоторых начинаются видения, кто-то ходит ночью, кто-то громко вскрикивает, затем корчится, синеет и падает. Человек, который никогда такого не видел и мало осведомлен в медицине, может очень испугаться такого зрелища. Больной эпилепсией, после припадка ничего не помнит. Также в основном такие люди не понимают, что им необходимо лечение.

Существуют около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. При этом для каждой формы существуют определенный антиэпилептический препарат и своя схема лечения.

Очень часто, в 80% случаях, больные эпилепсией, принимая правильно лечение достигают контроля над приступами, нормально живут, избегая высоту, огонь, водоемы и электричество.

К примеру, на западе, не каждый диагноз эпилепсии означает, что не следует выдавать водительские права. Конечно, лечение очень длительно, некоторым достаточно нескольких лет, есть и такие случаи, когда лечение требуется всю жизнь. Существуют и такие формы, которые не требуют лечения, здесь лекарствами являются - здоровый образ жизни, отказ, от алкоголя и сигарет, соблюдение режима дня. Рожать детей больным эпилепсией также не запрещено, только перед началом беременности врач должен определить порядок приема лекарств.



Причины Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.

Симптомы Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей).

Лечение Если у ребенка подозревается цистинурия (в моче найдено повышенное содержание цистина), а в его семье есть случаи болезней моче- и желчевыводящих путей, это служит показанием к назначению диетотерапии.

Диета основана на ограничении введения с пищевыми продуктами аминокислоты метионина, которая является предшественником цистина. Для этого из пищи полностью исключаются творог, рыба, сыр, грибы, яичный белок. Все остальные животные белки разрешается принимать в пищу только в утренние часы, в обед и вечером рекомендуется вегетарианский стол. Это связано с тем, что цистин накапливается в организме именно в вечерние и ночные часы.

Кроме диетического питания, применяют фармакологические препараты — витамины (пиридоксин, аскорбиновую кислоту), а также соли натрия. В период обострения заболевания назначается вегетарианская (картофельно-овощная) диета с полным исключением животных белков на 2—3 недели.

Примерное меню на период обострения

Первый завтрак: картофельное пюре с салатом из яблок, моркови, капусты, сметаны; кофе.

Второй завтрак: картофель отварной с луком, заправленный растительным маслом; настой шиповника.

Обед: суп овощной, овощное рагу, компот.

Полдник: яблоки, зефир.

Ужин: винегрет, пирог с вареньем, фруктовый сок. Ежедневно — хлеб белый, масло сливочное.

Показаны фруктовые соки, минеральные воды (“Смирновская”, “Славяновская”, “Боржоми”, “Нафтуся”) во второй половине дня и на ночь для подщелачивания мочи, что предупреждает выпадение цистина в виде солей.



Эпилепсией болеют немногие. Раньше эпилепсию называли еще «божественной болезнью». Ею болели Александр Македонский, Юлий Цезарь и Наполеон.

У некоторых приступы эпилепсии начинаются от определенного запаха или вспышки света или мигания огней. У некоторых начинаются видения, кто-то ходит ночью, кто-то громко вскрикивает, затем корчится, синеет и падает. Человек, который никогда такого не видел и мало осведомлен в медицине, может очень испугаться такого зрелища. Больной эпилепсией, после припадка ничего не помнит. Также в основном такие люди не понимают, что им необходимо лечение.

Существуют около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов. Врач должен провести необходимое обследование и точно диагностировать форму эпилепсии и характер приступов. При этом для каждой формы существуют определенный антиэпилептический препарат и своя схема лечения.

Очень часто, в 80% случаях, больные эпилепсией, принимая правильно лечение достигают контроля над приступами, нормально живут, избегая высоту, огонь, водоемы и электричество.

К примеру, на западе, не каждый диагноз эпилепсии означает, что не следует выдавать водительские права. Конечно, лечение очень длительно, некоторым достаточно нескольких лет, есть и такие случаи, когда лечение требуется всю жизнь. Существуют и такие формы, которые не требуют лечения, здесь лекарствами являются - здоровый образ жизни, отказ, от алкоголя и сигарет, соблюдение режима дня. Рожать детей больным эпилепсией также не запрещено, только перед началом беременности врач должен определить порядок приема лекарств.



Причины Нарушение процессов преобразования (дезаминирования) аминокислоты валина приводит к развитию заболевания.

Симптомы Наибольшее токсическое (отравляющее) действие оказывается на центральную нервную систему, что проявляется в виде рвоты, вялости, мышечных подергиваний, нистагма (движений глазных яблок). Ребенок отстает в росте и весе, поздно начинает держать голову, сидеть. Без лечения наступает неуклонное снижение интеллекта.

Лечение Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах питания не превышала 75—100 мг на 1 кг массы тела ребенка. На фоне такого лечения быстро исчезает рвота, ребенок начинает прибавлять в весе и нормально развиваться. Исследования электрической активности мозга в динамике могут служить критерием эффективности такой диеты.

Содержание валина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,072. 2. Молоко коровье — 0,189. 3. Кефир — 0,183. 4. Творог — 0,695. 5. Яйцо куриное — 0,895. 6. Мясо говяжье — 1,156. 7. Мясо куриное — 1,024. 8. Печень говяжья — 0,987. 9. Треска — 0,929. 10. Крупа рисовая — 0,425. 11. Крупа манная — 0,386. 12. Крупа гречневая — 0,343. 13. Крупа овсяная — 0,384. 14. Крупа пшенная — 0,333. 15. Крупа перловая — 0,313. 16. Горох — 0,804. 17. Мука пшеничная — 0,387. 18. Макаронные изделия — 0,412. 19. Хлеб ржаной — 0,062. 20. Хлеб пшеничный — 0,286. 21. Печенье — 0,054. 22. Картофель — 0,090. 23. Морковь — 0,053. 24. Капуста белокочанная — 0,053. 25. Помидоры — 0,018. 26. Апельсины — 0,013. 27. Лимоны — 0,014. 28. Сок яблочный — 0,012. 29. Сок апельсиновый — 0,011. 30. Сок лимонный — 0,016.



В клинической диагностике наследственных болезней принимают во внимание их общие характерные особенности: наличие сходных случаев заболевания в семье и среди отдаленных кровных родственников; рецидивирующее, хроническое, длительно неподдающееся лечению течение заболевания; наличие редко встречающихся специфических симптомов или их сочетание; поражение многих систем и органов; наличие более 5 врожденных морфогенетических вариантов, называемых также микроаномалиями развития, признаками дисэмбриогенеза, признаками дисплазии развития, стигмами, которые выходят за нормальные вариации строения органа, но в отличие от пороков развития не нарушают функцию органа; врожденный характер заболевания.

Если при таком обследовании точный диагноз не поставлен и остается подозрение на наследственное заболевание, то для диагностики используют специальные генетические методы.

Подробное клинико-генеалогическое обследование семьи позволяет иногда обнаружить закономерности наследования каких-то симптомов.

Цитогенетическое обследование. Показаниями к его проведению являются: подозрение на хромосомную болезнь; множественные врожденные пороки развития; несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей); нарушение репродуктивной функции; пренатальная диагностика.

Молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать наследственную болезнь на уровне ДНК (гена). Все многочисленные варианты этих методов основываются на методах технологии рекомбинантной ДНК или генной инженерии.

Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все методы современной биохимии.

Иммуногенетическое обследование больного, его родственников позволяет выявить наследственные иммунодефициты, использовать данные для диагностики методом сцепления генов, оценить совместимость матери и плода, определить прогноз при болезнях с наследственным предрасположением.

Цитологические методы применяются в дифференциальной диагностике кожных болезней, болезней накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы).

Метод сцепления генов рекомендуется в тех случаях, когда прямая диагностика невозможна. При этом решается вопрос, унаследовал ли пробанд мутантный ген, если в родословной имеется это заболевание. В основе метода лежит генетическая закономерность совместной передачи генов, локализованных в одной хромосоме (группе сцепления).

ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. С учетом разнообразия типов мутаций, звеньев нарушенного обмена, вовлеченности органов и систем не может быть одинаковых методов лечения для разных форм наследственных болезней. В основе их лечения лежат применяемые и при других болезнях направления – симптоматическое, патогенетическое, этиологическое. Симптоматическое и патогенетическое направления предусматривают использование всех видов современного лечения: лекарственное, диетическое, хирургическое, рентгенорадиологическое, физиотерапевтическое. Полное выздоровление при наследственных болезнях пока невозможно, но лечение их – не такая безнадежная программа с терапевтической точки зрения, как это казалось раньше.

Симптоматическое лечение назначают практически при всех наследственных болезнях, а для многих форм оно является единственным. К тому же оно усиливает положительный эффект патогенетического лечения. Виды симптоматического лечения разнообразны – от лекарственных средств до хирургической коррекции.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию звеньев нарушенного обмена веществ. Если ген не функционирует, необходимо возместить его продукт; если ген производит аномальный белок и образуются токсичные продукты, следует удалить их и возместить основную функцию гена; если ген производит много продукта, то избыток его удаляют.

В клинической практике все шире применяются следующие формы патогенетической терапии: специфические ограничительные диеты, например при фенилкетонурии ограничивают поступление фенилаланина с пищей (ребенка переводят на искусственное вскармливание); при галактоземии исключают галактозу, при болезни Рефсума – фитановую кислоту; выведение патологических метаболитов из организма. Первичный гемохроматоз, например, лечат повторными кровопусканиями. Накопленные промежуточные продукты обмена можно удалять с помощью лекарств, диализа крови, гемо- и лимфосорбции; замещение недостающего продукта (антигемофильный глобулин при гемофилии А, тиреоидные гормоны при гипотиреозе, гидрокортизон при адреногенитальном синдроме); индукция ферментов (применение малых доз фенобарбитала при некоторых формах гипербилирубинемии); возмещение кофактора (при витаминзависимых состояниях); исключение лекарств, вызывающих патологический эффект у носителей мутантных генов (например, антималярийные или сульфаниламидные препараты при недостаточности фермента Г-6-ФДГ); пересадка органов и тканей.

Этиологическое лечение, направленное на возмещение гена или подавление его активности, называют генотерапией. Клонированный участок ДНК, являющийся геном или его активной частью, вместе с регуляторными участками встраивают в векторы и вводят в клетки. Перенос векторов или клонированных участков ДНК в клетки возможен путем прямой микроинъекции, электропорации, химически опосредованной трансфекции, с помощью вирусов. Такая процедура называется трансгенозом. Выключение действия функционирующего мутантного гена возможно через разные виды супрессии РНК.

Экспериментально обоснованы два вида генотерапии – с помощью трансгеноза зародышевых и соматических клеток.

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней на уровне зародышевых клеток основываются на введении заданного гена (участка ДНК) в оплодотворенную яйцеклетку. Такой трансгеноз успешно осуществлен на экспериментальных и сельскохозяйственных животных. Однако для человека этот подход еще недостаточно биоэтически обоснован, особенно с учетом отдаленных последствий. Поэтому эксперименты на человеческих яйцеклетках, зиготах или эмбрионах запрещены по социально-этическим соображениям.

Генно-инженерное лечение через трансгеноз соматических клеток. Перенос генов в соматические клетки может быть осуществлен ex vivo и in vivo. Взятые из организма клетки печени, костного мозга, лимфоциты могут быть подвергнуты трансгенозу необходимым генетическим материалом и возвращены в организм, где они компенсируют наследственный дефект. Такое лечение уже применено при комбинированном иммунодефиците, вызываемом мутацией в гене аденозиндезаминазы (лимфоциты), болезни Гоше (костный мозг), семейной гиперхолестеринемии (клетки печени).

Возможен также прямой трансгеноз, т.е. in vivo, когда вектор с заданной конструкцией гена направлен на клетки-мишени в организме.

Такой подход апробируется уже для лечения муковисцидоза. Аденовирусный вектор с геном трансмембранного регулятора ионов натрия (мутация в этом гене ведет к муковисцидозу) вводят через верхние дыхательные пути, где он проникает в эпителиальные клетки. Вырабатываемый введенным геном белок нормализует транспорт ионов натрия через эпителий слизистой оболочки.

Возможности генотерапии, по-видимому, выходят за пределы лечения только наследственных болезней. В настоящее время ведутся многочисленные исследования по разработке методов лечения злокачественных новообразований, вирусных инфекций, особенно СПИДа, с применением разных подходов генотерапии.

При разработке методов генотерапии и их применении обращают особое внимание на обеспечение безопасности, одновременно и для больного, и для окружающей среды, поскольку в лабораторных условиях создаются новые генетические “конструкции”, ранее не встречавшиеся в природе. Биологическая безопасность генотерапии регулируется соответствующими нормативными (законодательными) актами и биоэтическими комитетами на международном и национальных уровнях. Все виды генотерапии проходят строгую проверку на эффективность и безопасность, включая и те условия, которые применяют при испытании лекарств.

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. Первичная профилактика наследственной патологии сводится к тому, чтобы не допустить зачатия или рождения больного ребенка. Вторичная профилактика предусматривает коррекцию проявления болезни после рождения (нормокопирование). Степень экспрессии патологического гена можно уменьшить путем изменения среды (диета, лекарства). Особенно эффективен такой подход при болезнях с наследственным предрасположением.

Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии: 1) планирование семьи (первичная профилактика); 2) элиминация патологических эмбрионов и плодов (первичная профилактика); 3) управление пенетрантностью и экспрессивностью (вторичная профилактика); 4) охрана окружающей среды (первичная и вторичная профилактика).

Планирование семьи с генетической точки зрения осуществляется путем медико-генетического консультирования. Этот вид высокоспециализированной медицинской помощи фактически должен быть доступен каждой семье до рождения больного ребенка (проспективное консультирование) и, конечно, обязателен после рождения больного ребенка (ретроспективное консультирование). Наличие больных в родословной также является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики, учитывая результаты лабораторных генетических исследований (цитогенетических, биохимических, иммунологических, молекулярно-генетических), уточняет генетическую ситуацию в семье и дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.

Риск, не превышающий 10%, относится к низким, при этом деторождение может не ограничиваться. Риск от 10 до 20% считается риском со средним значением. В этих случаях при планировании деторождения необходимо принимать во внимание тяжесть заболевания и продолжительность жизни ребенка. Чем тяжелее заболевание и чем больше продолжительность жизни больного ребенка, тем больше ограничений для повторного деторождения.

При высоком риске иметь больного ребенка (20% и выше) рекомендуется воздерживаться от дальнейшего деторождения. Таким образом, все унаследованные (не спорадические) случаи рождения ребенка с доминантным и рецессивным заболеванием относятся к высокому риску повторного рождения больного ребенка.

Решение о зачатии, пренатальной диагностике или деторождении, естественно, принимает семья, а не врач-генетик. Задача врача-генетика – определить риск рождения больного ребенка и разъяснить семье суть рекомендаций, которые не должны быть директивными, и помочь принять решение.

Показаниями к медико-генетическому консультированию являются: подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика); наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания); изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения); рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей); наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей); возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения; кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.

Медико-генетические консультации в России проводятся в медико-генетических консультациях, организованных, как правило, в областных и городских больницах. Такие консультации имеются и при вузовских клиниках, а также при научно-исследовательских институтах. Помимо врачей-генетиков и среднего медицинского персонала, в штат кабинета входят лаборанты-генетики, осуществляющие цитогенетическую и биохимическую диагностику наследственных болезней.

Элиминация патологических эмбрионов и плодов (прерывание беременности) проводится после пренатальной диагностики, которая является в настоящее время наиболее распространенным методом первичной профилактики. Пренатальную диагностику проводят после медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики делят на неинвазивные и инвазивные.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование. Задержка развития эмбриона и плода возможна при наследственной патологии, обнаружить которую можно с 8-10-й недели беременности. На 18-24-й неделе беременности ультразвуковое исследование выявляет многие врожденные и наследственные пороки развития – редукцию конечностей, анэнцефалию, спинномозговую грыжу.

К неинвазивным методам относится также исследование альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке беременной. При наличии у плода спинномозговой грыжи, анэнцефалии или синдрома Дауна концентрация этих веществ изменяется (одних – повышается, других – понижается). Эти методы являются ориентировочными, иногда их называют просеивающими (скрининговыми).

Инвазивные методы позволяют диагностировать болезнь точно. Суть их сводится к взятию клеток (или тканей) плода для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического, морфологического исследования, с помощью которых диагностируются все хромосомные болезни и около 400 генных болезней.

Клетки (или ткани) плода берут различными способами и в разные сроки беременности: биопсия (или аспирация) хориона или плаценты – 7-11-я неделя; амниоцентез и забор амниотической жидкости с клетками – 15-16-я неделя; кордоцентез и забор крови плода – 18-22-я неделя; биопсия кожи, мышц – 16-22-я неделя.

Успехи молекулярной генетики позволили начать разработку методов преимплантационной диагностики. От оплодотворенной in vitro яйцеклетки на ранних стадиях дробления (8-18 клеток) отделяют 1-2 клетки, по которым можно поставить диагноз.

Показаниями к пренатальной диагностике являются: возраст женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет; рождение ребенка с хромосомной или генной болезнью; наличие сбалансированной транслокации у кого-либо из родителей; гетерозиготность обоих родителей по генным болезням.

Пренатальная диагностика в России осуществляется лишь в нескольких крупных городах (Москва, Санкт-Петербург, Томск, Воронеж).

Управление пенетрантностью и экспрессивностью основывается на знании патогенеза заболевания и применении методов так называемого профилактического лечения. Суть такого управления сводится к доклиническому выявлению пациентов и профилактическому их лечению.

Просеивающие (скринирующие) программы выявления наследственной патологии у новорожденных применяют в настоящее время для диагностики фенилкетонурии, гипотиреоза и адреногенитального синдрома. В некоторых странах диагностируется также галактоземия. При фенилкетонурии и галактоземии ребенка переводят соответственно на бесфенилаланиновую или безгалактозную диету. При гипотиреозе или адреногенитальном синдроме назначают замещающую гормональную терапию.

Разрабатываются методы преконцепционной профилактики. Соответствующая подготовка организма матери (например, витаминизация) до зачатия и в ранние сроки беременности уменьшает вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития.

Доклиническое обнаружение носителей “молчащих” аллелей, проявляющих свое патологическое действие только под влиянием определенного фактора, дает возможность предупреждать патологию путем исключения “разрешающих” факторов (чаще всего лекарств).

Охрана окружающей среды способствует как первичной, так и вторичной профилактике. Исключение мутагенов (часто они являются и канцерогенами, и тератогенами) из среды обитания человека уменьшит мутационный процесс, а следовательно, и частоту наследственной патологии за счет новых случаев. Разработаны методы проверки факторов окружающей среды на мутагенность. Их применение должно быть обязательным для лекарств, пищевых добавок, пестицидов и других химических средств, широко используемых в системе гигиенической регламентации факторов окружающей среды.



Клиническая генетика – часть медицинской генетики, разрабатывающая методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней как у отдельных пациентов, так и членов их семей.

Все общие генетические закономерности применимы при рассмотрении взаимосвязи наследственности и здоровья, поскольку любые реакции и характеристики организма, в том числе наследственные болезни, есть результат взаимодействия генотипа и среды в процессе онтогенеза.

Основные понятия медицинской генетики, знание которых необходимо для современного врача широкого профиля, приведены далее в виде краткого словаря терминов.

Аллель – одна из двух альтернативных форм гена или более, из которых каждая характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов. Различные аллели данного гена обычно распознаются клиническими или лабораторными методами. Примером разных аллелей одного гена являются группы крови 0, А, В или М, N.

Аллели кодоминантные – аллели, из которых каждая проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Аллели множественные – наличие в популяции (или у вида) более 2 аллелей для одного и того же локуса.

Анеуплоидия– измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из набора или отсутствует, или представлена дополнительной копией.

Аутосома– любая неполовая хромосома.

Вектор– плазмида, бактериофаг или любая другая форма ДНК или РНК, обладающая способностью к автономной репликации. Вектор может акцептировать чужеродную ДНК (РНК), сохраняя способность к репликации.

Гамета – зрелая репродуктивная клетка.

Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая определяет конкретную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Геном – генетический состав клетки.

Генотип– 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному изученному локусу или нескольким.

Гетерозигота– клетка или организм, содержащий 2 различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную, компактную структуру в интерфазе.

Гомозигота– клетка или организм, содержащий 2 одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологических хромосом.

Гомозиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Гомологичные хромосомы– хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления – группа генных локусов одной хромосомы.

Делеция – хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы.

Доминантный аллель (или соответствующий признак), проявляющийся у гетерозигот.

Дупликация – хромосомная мутация, при которой происходит удвоение какого-то участка хромосомы.

Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Инверсия– хромосомная мутация, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную.

Интрон – некодирующие нуклеотидные последовательности или области гена, транскрипт которых выделяется из РНК-предшественника при образовании зрелой матричной (информационной) РНК.

Кариотип– хромосомный набор клетки или организма.

Коэффициент инбридинга – вероятность того, что 2 гена в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер – обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

Леталь – мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Локус – место в хромосоме, в которой локализован ген, отвечающий за определенный признак. Локус может быть представлен любым аллелем данного гена.

Маркер– аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз– два последовательных деления ядра зародышевой (половой) клетки (первое и второе) при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Мозаик – индивид, у которого имеются клетки с различными хромосомными наборами.

Моносомия – состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Мутант – организм, несущий мутантный аллель.

Мутация– изменение наследственных структур (последовательности оснований ДНК, хромосом или их числа), которое нарушает закодированную в них информацию.

Олигозонд – короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкоген– ген, вызывающий рак.

Пенетрантность – вероятность проявления у индивида определенного признака (или болезни), детерминируемого доминантным аллелем (или рецессивным аллелем в гомозиготном состоянии).

Плейотропность– влияние одного гена на 2 и более фенотипических признака индивида.

Полигенные признаки – признаки, определяемые многими генами, из которых каждый оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полиплоид – клетка, ткань или организм, имеющий 3 хромосомных набора или более.

Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида (у человека это Х- и Y-хромосомы).

Пробанд – лицо, с которого начинается сбор родословной.

Рекомбинация – образование новых сочетаний отдельных участков ДНК (хромосом).

Рецессивный аллель(или соответствующий признак), который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Родословная– схема, показывающая родство по вертикали между членами одной семьи в двух поколениях и более.

Сибсы – братья и сестры.

Транслокация– хромосомная мутация, обусловленная изменением положения сегмента хромосомы.

Трисомик– индивид, у которого одна из хромосом представлена 3 раза.

Фенотип– наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Хромосома – структура ядра клетки. Состоит из генов, расположенных в линейной последовательности.

Хромосомные мутации (или аберрации) – изменения в структуре хромосом (см. Структурные перестройки хромосом).

Хромосомный набор – совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

Экзон– последовательность ДНК, транскрипт которой сохраняется в зрелой информационной РНК.

Экспрессивность – степень выраженности признака (симптома).

Эуплоидия – наличие у индивида полных гаплоидных (для человека – двух) наборов хромосом.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Наследственные факторы, определяющие постоянство внутренней среды организма в широком смысле слова, могут принимать самое непосредственное участие в формировании патологических признаков. Наследственность может быть этиологическим фактором или играть роль в патогенезе любого заболевания. Процесс выздоровления и исход болезни при прочих равных условиях (степень повреждения, вирулентность возбудителя) зависят от генетической конституции организма.

Наследственными называют заболевания, этиологическим фактором которых является мутация. Наследственные факторы могут существенно влиять на патогенез наследственных болезней. В таких случаях говорят о заболеваниях с наследственным предрасположением.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии подразделяют на 4 группы.

Первая группа – это наследственные, т.е. все хромосомные и генные заболевания (например, болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, нейрофиброматоз, ахондроплазия, фенилкетонурия, гемофилия).

Во второй группеболезней наследственность является этиологическим фактором, но для экспрессии мутантных генов необходимо действие провоцирующих внешних факторов, иногда довольно специфичных (например, подагра, сахарный диабет, порфирия). Эти заболевания можно называть болезнями с наследственным предрасположением.

Третья группа– болезни, обусловленные влиянием факторов окружающей среды, но вероятность возникновения и тяжесть течения таких болезней существенно зависят от генетических предрасполагающих факторов (например, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, глаукома). Как и заболевания второй группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением и между ними нет резкой границы.

В четвертой группе наследственность не играет этиологической роли (травмы, ожоги). Однако генетические факторы влияют на выздоровление, компенсацию нарушенных функций.

Термин “наследственные болезни” иногда заменяют термином “семейные или врожденные болезни”. Это не совсем точно.

Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. В то же время не все наследственные болезни бывают врожденными, часть из них проявляется в детском, подростковом, зрелом и даже старческом возрасте.

Семейные заболевания также могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевание обнаружено у членов семьи, а это может быть обусловлено и одинаковым вредным фактором.

Термин “спорадический” означает отсутствие других случаев заболевания в родословной по вертикали и горизонтали. Спорадические случаи противопоставляются “унаследованным” от больного родителя, т.е. при этом подчеркивается первичное возникновение мутации (хромосомные и доминантные заболевания).

Классификация наследственных болезней может быть основана на генетическом или клиническом принципе. Клиническая классификация подчиняется системному или органному принципу: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, крови, соединительной ткани, обмена веществ. Вполне понятно, что классификация эта условна, потому что большинство генных болезней, а тем более хромосомные вызывают поражение нескольких систем и органов.

Генетическая классификация основывается на типах мутаций клеток и взаимодействии наследственных и средовых факторов. Выделяют следующие основные классы наследственной патологии: 1) генные болезни; 2) хромосомные болезни; 3) болезни с наследственным предрасположением; 4) генетические соматические болезни; 5) несовместимость матери и плода по антигенам. Их характеристика приведена ниже.



Заболевание описано в 1962 г.

Причины Дефект активного транспорта (абсорбции) глюкозы и галактозы в слизистой кишечника приводит к развитию заболевания. Под активным транспортом понимается одностороннее движение в сторону более высокой концентрации глюкозы. Этот процесс является трансмембранным (проходит через клеточную оболочку) и обеспечивается ионами натрия (натриевым насосом).

Симптомы Наследственные формы заболевания называются первичными, симптомы появляются в первые дни после рождения ребенка в виде частого жидкого стула с большим количеством глюкозы, галактозы, молочной кислоты. В моче также может содержаться глюкоза, но чаще непостоянная и незначительная.

Для того чтобы поставить окончательный диагноз:

1) проводят пробу с сахарной нагрузкой в сочетании с приемом кристаллического бария. При наличии заболевания глюкоза и галактоза накапливаются в тонком кишечнике, вызывая приток жидкости в просвет кишечника, что разбавляет барий, и это фиксируется рентгенологически. Приток жидкости ускоряет перистальтику и время прохождения бария через тонкий кишечник;

2) проводят двухнедельную диетотерапию, не содержащую глюкозы и галактозы. Улучшение в состоянии больных может наступить уже через 12—24 ч, что служит косвенным подтверждением правильности диагноза.

Лечение Принципом лечения является исключение или ограничение продуктов, приводящих к развитию симптомов заболевания. Вместо них назначают продукты, содержащие фруктозу. Медикаментозное лечение предполагает назначение витаминов, ферментов и биопрепаратов (бифидумбактерина, колибактерина, бификола).

Для детей первых 3 месяцев жизни предлагается следующий рацион: казеин — 30 г, оливковое масло — 30 г, фруктоза — 50—65 г, морковь — 100 г, овощной отвар — 100 г, поваренная соль — 0,25—0,5 г, вода — 450 мл.

Постепенно в соответствии с рекомендациями детского врача в питание вводят овощные супы, мясо, рыбу, яйца. Сыр разрешается на втором году, картофельная мука, рис, хлеб — в более старшем возрасте.



Недостаточная активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозин, является причиной заболевания.

Симптомы Заболевание проявляется как цирроз печени, рахит, не поддающийся лечению при помощи витамина D, а также в виде нарастающей пигментации кожи.

Вскоре после рождения у ребенка появляются рвота, понос, одышка, потливость затылка, плаксивость, возникают отеки, живот становится большим из-за увеличения печени и селезенки, ребенок плохо прибавляет в росте и весе, поздно начинает держать голову и сидеть.

Без лечения смерть наступает уже в I полугодии жизни из-за печеночной недостаточности. Единственным эффективным средством лечения на сегодняшний день является диетотерапия.

Доза тирозина, которая необходима, чтобы ребенок и нормально развивался и не заболел тирозинемией, составляет 25—40 мг на 1 кг массы тела в сутки.

Все предлагаемые диеты содержат малое количество естественного белка, компенсируя остальное количество белка за счет специальных смесей (белковых гидролизатов), содержащих набор необходимых аминокислот без тирозина. В диету входят молоко, специальный безбелковый хлеб, фрукты (кроме бананов), овощи с низким содержанием белка, кукурузная или рисовая мука, черносмородиновое пюре, сахар, специальные безбелковые изделия. Дополнительно назначают минеральные вещества и витамины группы В. Эффективность лечения оценивается по анализам крови (количеству аминокислот, калия и фосфора) и антропометрическим данным (ежемесячным прибавкам роста и веса ребенка).

Содержание тирозина в продуктах (в граммах на 100 г продукта): 1. Молоко женское — 0,060. 2. Молоко коровье — 0,119. 3. Кефир — 0,112. 4. Творог — 0,456. 5. Яйцо куриное — 0,515. 6. Мясо говяжье — 0,596. 7. Мясо куриное — 0,660. 8. Печень говяжья — 0,470. 9. Треска — 0,439. 10. Крупа рисовая — 0,176. 11. Крупа манная — 0,158. 12. Крупа гречневая — 0,16. 13. Крупа овсяная — 0,234. 14. Крупа пшенная — 0,226. 15. Крупа перловая — 0,148. 16. Горох — 0,227. 17. Мука пшеничная — 0,149. 18. Макаронные изделия — 0,253. 19. Хлеб ржаной — 0,293. 20. Хлеб пшеничный — 0,162. 21. Печенье — 0,088. 22. Картофель — 0,027. 23. Морковь — 0,013. 24. Капуста белокочанная — 0,020. 25. Помидоры — 0,010. 26. Апельсины — 0,007. 27. Лимоны — 0,006. 28. Сок яблочный — 0,024. 29. Сок апельсиновый — 0,006. 30. Сок лимонный — 0,004.





Мое женское здоровье © 2012-2018 Все права защищены. Копирование материалов разрешено при условии установки активной ссылки на "http://mywomanhealth.ru/". Мое женское здоровье


Яндекс.Метрика